Akondroplazia është një sëmundje e rrallë gjenetike që ndikon në rritjen normale të trupit dhe mund të diagnostikohet që në javën e 24-t të shtatzënisë. Mjekët theksojnë se trajtimi i hershëm ndihmon jo vetëm zhvillimin fizik, por edhe integrimin social dhe emocional të pacientëve.
Akondroplazia, një ndër sëmundjet e rralla gjenetike që ndikon drejtpërdrejt në zhvillimin e individëve të prekur e. Përveç ndikimit fizik, kjo sëmundje përbën një barrë emocionale dhe sociale për ata që jetojnë me të.
Mjeku Laurent Kollçaku, , thekson se Akondroplazia shkaktohet kryesisht nga mutacione të reja në ADN rreth 80% e rasteve, ndërsa 20% kanë bazë familjare.
Sipas tij, diagnoza e sëmundjes vendoset që në javën e 24-t të shtatzënisë, dhe janë mjekët ata që udhëheqin vendimmarrjen për vazhdimin ose ndërprerjen e shtatzënisë.
“ Aktualisht prej vitit 2021 qoftë në SHBA qoftë në BE është miratuar një medicament I cili vepron në patologjinë e kësaj sëmundjeje duke I lejuar këtyre fëmijëve që të kenë një rritje staturale të shëndetshme dhe në saj të këtij mjekimi këto fëmijë arrijnë të shmangun shumicën e këtyre komplikacioneve dhe të kenë një stature më të gjatë sesa moshatasrët e tyre të pamjekuar dhe të përafërt me moshatarët normal dhe nga ana tjetër të kenë një cilësi jete dhe të bëjnë një jetë funksionale e të pavarur nga të tjerët.”
Në këtë drejtim, pediatrja Shqipe Spahiu Konjusha, nga Qendra Klinike Universitare e Kosovës,
shpreh optimizëm se së shpejti edhe në Kosovë do të bëhen hapa konkretë për të sjellë këtë terapi, e cila konsiderohet një ndër përparimet më të rëndësishme në trajtimin e kësaj sëmundjeje.
“ Kemi hartuar një koncept dokument për sëmundjet e rralla I cili është mjaft voluminoz dhe përfshin shumë barna për shumë sëmundje të rralla. Shumë shpejt, brenda këtij viti shpresojmë se do e fusim edhe terapinë për Akondroplazian
Sipas specialistëve, ofrimi i terapisë në kohë jo vetëm që përmirëson funksionet fizike por ndihmon edhe në integrimin social dhe psikologjik të këtyre individëve.
Newsal.de 